遗传学

 时间:2018-09-20 08:50:52 贡献者:可爱的maybe

导读:章节小结汇总1.单基因遗传是指受一对等位基因控制的遗传.由单基因突变引起的疾病叫单基因病. 2.根据决定性状或者遗传病的基因在常染色体或者性染色体上,是显性还是隐性,可将单基因 遗

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章节小结汇总1.单基因遗传是指受一对等位基因控制的遗传.由单基因突变引起的疾病叫单基因病. 2.根据决定性状或者遗传病的基因在常染色体或者性染色体上,是显性还是隐性,可将单基因 遗传分五类:AD AR XD XR Y 连锁遗传. 3.根据基因表达差异 AD 又分:完全显性,不完全显性,共显性,不规则显性,延迟显性,从性显性 五类.1、基因位于 1~22 号常染色体上,控制隐性性状的遗传称为常染色体隐性遗传(AR) 2、 AR 的系谱特征有: 1)患者双亲都无病,但是他们均为肯定携带者。

2)患者同胞中 约有 1/4 患病, 而且男女患病机会均等, 患者的表型正常的同胞有 2/3 的可能为携带者。

3) 患者的子女中一般无患儿,所以本病看不到连续传递,往往是散发的。

4)近亲婚配时,子 女中患病风险比非近亲婚配者高,而且发病率愈低,这种倾向愈明显 3、AR 常见病例:白化病、先天性聋哑、镰形细胞贫血、Hb Bart 胎儿水肿综合征、肝豆状 核变性、进行性肌营养不良(肩带型)、垂体性株儒、苯丙酮尿症 最好背一下常染色体显隐性 X 连锁显隐性 Y 连锁遗传的遗传特征 常隐 Aa× Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa1.患者双亲都无病,但是他们均为肯定携带者(obligate carier) 。

2.患者同胞中约有 1/4 患病,而且男女患病机会均等,患者的表型正常的同胞有 2/3 的可 能为携带者。

3.患者的子女中一般无患儿,所以本病看不到连续传递,往往是散发的。

4.近亲婚配时,子女中患病风险比非近亲婚配者高,而且发病率愈低,这种倾向愈明显。

常显 1、只要体内有一个致病基因存在,就会发病。

双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女, 子女中半数可能发病。

若双亲都是患者,其子女有 2/3 的可能发病(患者均为杂合体) ,若 患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。

2、此病与性别无关,男女发病的机会均等。

3、在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。

但有时因内外环境的改变,致病基 因的作用不一定表现(外显不全) ,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带 者,而他们的子女仍有 1/2 的可能发病,出现隔代遗传。

4、系谱中通常连续几代可以看到患者,即存在连续传递的现象X显 1、女性患者多于男性,女性患者病情较轻; 2、患者双亲之一必定是患者; 3、女患者的子女各有 1/2 发病; 4、男患者的女儿全部发病; 5、连续遗传。

X隐 1、男性患者过远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性; 2、男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲; 3、由于交叉遗传,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者;

4、由于男患者的子女都是正常的,所以代与代间可见明显的不连续(隔代遗传) 。

限性遗传—基因位于常染色体或性染色体上,其性质可以是显性或隐性,但由于性别限制, 只在一种性别得以表现,而在另一性别完全不能表现,其遗传方式称为限性遗传 基因的多效性※遗传异质性※遗传早现 ※从性遗传※限性遗传※遗传印记 ※延迟显性※X 染色体失活1.掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度。

2.掌握质量性状与数量性状遗传的特点. 3.熟悉多基因遗传病的遗传度估算方法. 4.了解影响多基因遗传病的再发风险的因素. 多基因遗传:人类许多性状不是由一对等位基因控制的,而是受若干对基因的调控,这种遗 传方式称多基因遗传。

性状或疾病的形成除受到多对基因决定外,还受到环境因子的影响,叫多因子遗传。

质量性状: 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制, 相对性状之间的差别明 显,一个群体中的变异分布是不连续的,可将变异的个体明显地区分为 2-3 组,没有中间类 型,这类性状称为质量性状。

数量性状:即性状变异在群体中的分布是连续的,不同个体间的差异只是量的差异,变异很 小,称为数量性状。

易患性:在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病,

称为易患性。

易感性:仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。

阈值:当一个个体的易患性达到一定限度时,这个个体就将患病,这个易患性最低限度称为 阈值。

阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值越高,阈值越低,则群体发病率也越高。

阈值与平均值距离越远,其群体易患性平均值越低;阈值越高,则群体发病率越低。

遗传率的计算公式! 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 1.患病率与亲属级别有关. 2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关. 3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关. 4.当群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关. 当群体发病率在 0.1%-1%、遗传度在 70%-80%时,患者一级亲属的发病风险(f)等于一 般群体发病率( P )的平方根 f=√P1、 掌握人类染色体的形态结构、类型与核型. 2、掌握人类非显带核型和 G 显带核型分析及描述方法. 3、熟悉 Q 和 R 带型的特点及其临床应用,了解其它带型的特点及临床应用。

4、熟悉性染色质和赖昂假说. 5、了解人类细胞遗传学研究方法和进展.1. 掌握染色体畸变概念、类型和产生机制.

2.掌握异常核型的描述方法. 3.熟悉染色体畸变发生的原因. 4.了解染色体畸变(数目和结构)的研究方法. 5.异常核型描述1、掌握人类染色体病的特点和分类 2、熟悉常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和主要表型 3、掌握先天愚型的临床表现、类型及发生机制 4、了解 Down 综合症的诊断、治疗和预防问题1、遗传病是 2、遗传病主要分 发生改变而引起的疾病。

、 、 、 、 、五大类。

3、在 20 世纪中叶以前,人类的体细胞染色体数目一直被认为是 48 条,后来经过科学研究 被确定为 条。

4、在一个家庭中有多人罹患同一种疾病的现象称为 5、为什么说家族性疾病不等同于遗传病? 6、为什么说先天性疾病不等同于遗传病?答案:1、遗传物质(结构和功能)2、单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、 线粒体遗传病 3、46 4、家族性遗传病 5、6、书上第五页(遗传病的先天性和家族性)1、 丈夫型 A 血,他的母亲是 O 型血;妻子为 AB 型血,问后代可能出现什么血型,不可能出现什 么血型?

2 、在医院里,同日生下四个孩子,其血型分别是 O、A、B、 AB,这四个孩子的双亲的血 型是 O 与 O;AB 与 O;A 和 B;B 和 B.请判断这四个孩子的父母。

3.属于不规则显性的遗传病为 A.软骨发育不全 B.多指症 E.早秃C.Huntington 舞蹈病 D.短指症4. 一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。

假设白化病基因在人群中为携带 者的频率为 1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A.1/4 E.1/480 5.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问: (1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例 是多少? (2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是多少? 6.名词解释:外显率/表现度,不规则显性,延迟显性 答案:3、B 4、B 5、 (1)1/2 (2)3/4 外显率:在一定环境条件下,群体中某一基因型(通常在杂合状态下)个体表现出相应表型 的百分率 表现度: 在不同遗传背景和环境因素的影响下, 相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度 上产生的差异 不规则显性:杂合子(Aa)的显性基因在一些个体中表现出来,即表达出相应的显性性状; 在另外一些个体中却表现为隐性,即不表达出相应的性状 延迟显性:某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应性状,当发育到一 定年龄时,致病基因的作用才表现出来。

B.1/360 C.1/240 D.1/120

1 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为: A. AR B.AD C.XR D.XD E. Y 连锁遗传2 男性患者所有女儿都患病的遗传病为: A. AR B.AD C.XR D.XD E. Y 连锁遗传3 属于完全显性的遗传病为: A.软骨发育不全 D.短指症 B.多指症 C.Huntington 舞蹈E.早秃4.属于不规则显性的遗传病为: A.软骨发育不全 D.短指症 B.多指症 C.Huntington 舞蹈E.早秃5.患者正常同胞中有 2/3 为携带者的遗传病为: A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 6、一个男性将 X 染色体上的某一突变基因传递给他外孙女的概率是: A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 E 以上都不是7、一对表现正常的夫妇生了一个血友病 A 患儿,他们女儿患血友病 A 的概率是 A 0 B 12.5% C 25% D 50% E 75%8、在 X 连锁显性遗传中,患者的基因型最多的是 A XAXA B XAXa C Xa Xa D XAY E XaY9、由于环境因素的作用,使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现 象称

A 不完全外显 E 遗传早现B不规则显性C表现度不一致D 拟表型10.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有_可能是色盲 A.1 个 多选 1.X 连锁隐性遗传病表现为 A.系谱中只有男性患者 C.父母无病,子女也无病 E.母亲有病,儿子一定有病 2、主要为男性发病的遗传病有 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病 B.女儿有病,父亲一定有病 D.有交叉遗传 B.2 个 C. 3 个 D.4 个 E. 0 个3、 发病有性别差异的遗传病有 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病二、名词解释 系谱、先证者、AD、AR、 X 连锁遗传、复等位 基因、不完全显性 三、问答题 1、人类黑蒙性性白痴是一种严重的精神病,属常染色体隐性遗传病。

(1)如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此 隐性基因的几率是多少? (2)这个儿子与一个正常女人结婚,他们生的第一个孩子患有此病,那么第二个孩子患有 此病的几率是多少?

2、一个男子的父亲、儿子、3 个兄弟中的一个和妹妹患多指,他本人正常,如何解释这一 现象?答案:1、A 2、D 3、D 4、B 5、B 6、A 7、A 8、B 9、D 10、D 多选:1、BDE 2、DE 3、CDE 系谱:记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或 遗传病在该家系中分 布情况的图示。

先证者:在对某个遗传性状进行家系调查时,其家系中第一个被确诊的那个人。

AD:常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即 可起病的遗传性疾病。

常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共 显性;⑤延迟显性;⑥从性显性等。

AR: 致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。

X 连锁遗传:如果决定一种遗传病的致病基因位于 X 染色体上,且为隐性基因,即带有致 病基因的女性杂合子不发病,成为 X 连锁隐性遗传病 复等位基因:在种群中,同源染色体的相同位点上,可以存在两种以上的等位基因,遗传学 上把这种等位基因称为复等位基因 不完全显性:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)表型之间的 一种遗传方式 性连锁遗传:与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传 问答题:1、 (1)2/3 (2)1/4 2、根据多指是不规则显性回答

1、从单基因疾病的遗传角度解释下列情况:①双亲全正常,其后代出现先天性聋哑;②双 亲都是先天性聋哑患者,其后代全为先天性聋哑患者;③双亲都是先天性聋哑患者,其后代 正常。

2、 一个表型正常的女儿, 可能有一个患血友病 A 的父亲吗?可能有一个血友病 A 的母亲吗? 提示:先天性聋哑是常染色体隐性遗传 血友病是 X 连锁隐性遗传交叉遗传:在 X 连锁遗传中,男性的致病基因来至于母亲,将来只传给女儿,不存在从男 性到男性的传递。

1.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/42.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/43.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭, 父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/84.血友病 A(用 Hh 表示)和红绿色盲(用 Bb 表示)都是 XR。

现有一个家庭,父亲为红 绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病 A,另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是 A.X(Hb)X(hB) D.X(HB)X(hB) B.X(HB)X(hb) E.X(HB)X(HB) C.X(HB)X(Hb)

多选题 6.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲 为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,不同患儿的比例有 A.1/4 白化病 E.1/8 短指白化病 7.血友病 A(用 Hh 表示)和红绿色盲(用 Bb 表示)都是 XR。

现有一个家庭,父亲为红 绿色盲 X(Hb)Y,母亲正常 X(hB)X(Hb) ,如不发生重组,其子女可能的表型有 A.正常的儿子和女儿 B.红绿色盲的儿子和女儿 C.血友病 A 的儿子和女儿 D.血友病 A 的儿子 E.血友病 A 的女儿 8.一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病 A 的人是 A.舅父 E.外甥 问答题 1.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其 原因。

2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个 Huntington 舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的 患病的可能性。

3.人类眼睛的棕色(B)对兰色(b) ,有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性,不同对基因独 立遗传。

试分析棕色有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后, 生一个蓝眼无耳垂子女的最大几 B.姨表兄弟 C.伯伯 D.同胞兄弟 B.1/8 白化病 C.3/8 短指白化病 D.3/8 短指

率是多少?答案:1、D 2、A 3、E 4、A 6、BDE 7、BD 8、ABDE 问答题 1、 提示:白化病为常隐 血友病为 X 隐 2、 抗维生素 d 佝偻病为 X 显 Huntington 舞蹈症为常显1.多基因遗传是由 2 对或 2 对以上等位基因控制的,这些等位基因的性质是( A.隐性 B.显性 C.隐性和显性 D.共显性)E.以上都不是 2. 数量性状遗传( A.由环境因素决定 呈双峰或三峰 3. 遗传率是指( ) B.由单基因决定 C.由两对以上显性基因决定 D.变异曲线E.以上都不对 ) B.致病基因的有害程度A.遗传性状的表现程度C.疾病发病率的高低 D.遗传因素对性状影响的程度 E.遗传性状的异质性 4. 多基因病中群体易患性高低衡量的标准是( A.发病率的高低 )B.易患性平均值的大小C.易感基因数量的多少 D.易患性平均值与阈值的距离

E.遗传率的大小 5. 一种多基因病的群体易患性平均值( A.群体易患性平均值愈高,群体发病率也愈高 B.群体易患性平均值与患病阈值愈近,群体发病率愈低 C.群体易患性平均值愈高,发病阈值高,群体发病率愈高 D.群体易患性平均值愈高,发病阈值低,群体发病率迅速降低 E.群体易患性平均值愈低,群体发病率迅速增高 6. 唇裂的遗传率为 76%,在我国群体中的发病率为 0.17%,一对表型正常的夫妇生了一个 唇裂患儿,试问他们再次生育时,子女患唇裂的可能性约为( A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.4% E.1% ) )二、名词解释 1.多基因遗传 2.易患性 3.易感性 4. 遗传率 三、问答题 1.多基因病具有哪些遗传特点? 2.估计多基因病发病风险时,就考虑哪几方面的情况? 3.有人有某地区进行克汀病调查,发现患者的 1217 名一级亲属中,49 人发病,发病率为 0.04,而对照者的 45076 名一级亲属中,有 263 人发病,发病率为 0.0058。

试计算克汀病 的遗传率。

答案:1、D 2、A 3、D 4、D 5、A 6、D 多基因遗传病的特点:1、两个极端变异(纯种)个体杂交后,子 1 代都是中间型,具有一

定变异范围, 是环境影响。

2、 两个中间类型子 1 代杂交后, 子 2 代中大部分仍是中间类型, 但是,其变异范围比子 1 代的更为广泛,有时会出现极端变异的个体。

除去环境因素的影 响外,遗传基础则起了重要作用; 2、 1.患病率与亲属级别有关. 2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关. 3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关. 4.当群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关. 第三题不会做1、经检测发现,某个人的细胞核中有 2 个 X 小体,表明该个体一个体细胞中有几条 x 染色 质 A 1 B 2 C3 D 4 E52、根据 ISCN,人类 C 组染色体数目为 A 7对 对 3、染色体的类型主要根据()划分 A 端粒的位置 D 着丝粒的位置 B 染色体的长短 E 随体的有无 C 次縊痕的位置 B 6对 C 7 对+x 染色体 D 6 对+x 染色体 E 以上都不4、根据 ISCN ,1 号染色体,短臂,3 区。

1 带第 3 亚带表示为: A 1p3.1.3 E 1p313 5 、某生物的染色体数目 2n=6,如果不考虑交换,它形成正常生殖细胞的类型是 B 1p31.3 C 1p3.13 D 1q3.13

A 2B4C6D 8E106、1 号染色体长臂分 4 个区,靠近着丝粒的为 A 0区 B1区 C 2区 D 3区 E 4区答案:1、C 2、C 3、D 4、B 5、D 6、B46, X i(Xq) 46, X, i(X) (qter→cen→qter) 46, XX, r (7) (p22q36) 46, XY del (5p14) 45,XY t (14q;21q) 46,XY,-14 +t (14q;21q) 46,XY, t(7;15) (p22;q22)1.C 带的特点是()A.可使端粒部分深染 B.可使结构异染色质深染 C.可使常染色质深染 D.可使核仁组织 区深染 E.以上都不是 2.有随体出现的染色体( )A.5 号 B.10 号 C.15 号 D.X 染色体 E.Y 染色体 3、距离端粒最近的条带是( 26.11E.10q26.2 4. 一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( 倍体 E.嵌合体 ) A.三倍体 B.三体型 C.多体型 D.多 ) A . 10q21.3B . 10q11.23C . 10q24.33D . 10q

二、名词解释 1.非整倍体 2.染色体畸变 3.染色体丢失 4.罗伯逊易位 5.嵌合体 三、问答题 1.染色体数目异常的种类和形成原因有哪些? 2.染色体结构畸变的类型有哪些?答案:1、B 2、C(有随体出现的染色体:13、14、15、21、22)(一)A型选择题 1.最常见的染色体畸变综合征是 A.Klinefelter 综合征 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样E.Edward 综合征2.猫叫样综合征患者的核型为 A.46,XY,r(5)(p14) C.46,XY,del(5)(p14) E.46,XY,dup(5)(p14) (一)A型选择题 1.最常见的染色体畸变综合征是 A.Klinefelter 综合征 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样 B.46,XY,t(5;8)(p14;p15) D.46,XY,ins(5)(p14)E.Edward 综合征2.猫叫样综合征患者的核型为 A.46,XY,r(5)(p14) B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C.46,XY,del(5)(p14) E.46,XY,dup(5)(p14)D.46,XY,ins(5)(p14)1、21 三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么? 2、请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。

3、请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及临床表现。

4、什么是脆性 X 染色体综合征?其主要临床表现是什么? 5、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?

 
 

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